当院において家族性高コレステロール血症に関する遺伝学的検査を受けた患者さんへ 研究協力のお願いについて
本研究の対象者に該当する可能性のある方で診療情報等を研究目的に利用または提供されることを希望されない場合は、下記の相談窓口へお問い合わせ下さい。ご連絡がない場合においては，ご了承をいただいたものとして実施されます。皆様方におかれましては研究の趣旨をご理解いただき，本研究へのご協力を賜りますようお願い申し上げます。
なお，この研究は，倫理審査委員会の審査を受け，研究責任者の所属機関の長の承認を得て行っているものです。
１．研究の対象
2016年以降に当院にて家族性高コレステロール血症に関する遺伝学的検査を受けた方
２．研究の概要
研究課題名 家族性高コレステロール血症における病的遺伝子バリアント解析プログラム評価のための共同研究
研究期間 承認日～ 2025年3月31日
目標数 全体100例（金沢大学：100例）
家族性高コレステロール血症は遺伝的にLDLコレステロールが非常に高値で早発性の冠動脈疾患（心筋梗塞など）に罹患しやすい疾患です。本疾患の検査、特に遺伝学的検査は2022年度より我が国でも保健収載され、検査を受けやすい環境にはなったものの、解析結果の解釈（病気と関連するかどうか）の判定についてはまだまだ難しい課題が多くあります。そこで、過去に金沢大学附属病院循環器内科において、家族性高コレステロール血症が疑われ、遺伝学的検査（遺伝性心血管疾患における集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究）を実施された患者様のデータを用いて新たな病原性遺伝子変異判定ツールの評価を行い、本疾患の確定診断に役立つプログラムの開発を行うことにいたしました。本研究開発により、本症の遺伝学的検査の判定がより確かなものになり、疾患の診断ならびに適切な治療に繋がることが期待されます。
３．研究の目的・方法について
金沢大学附属病院循環器内科において、家族性高コレステロール血症が疑われ、遺伝学的検査（遺伝性心血管疾患における集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究）を実施された患者様のデータを用いて新たな病原性遺伝子変異判定ツールの評価を行い、本疾患の確定診断に役立つプログラムの開発を行います。
４．研究に用いる試料・情報の種類
試料 遺伝学的解析結果（vcfファイル）
情報 年齢，性別，血液検査データ，病歴，薬物治療, 副作用等の発生状況, 動脈硬化性疾患
５．外部への試料・情報の提供・公表
提供された情報は，金沢大学において個人が特定できない様に匿名化を行い，共同研究機関へ
提供されます。
６．プライバシーの保護について
この研究にご参加いただいた場合，あなたから提供された試料や診療情報などのこの研究に関するデータは，個人を特定できない形式に記号化した番号により管理され，共同研究機関に提出されますが，あなたの個人情報が外部に漏れることはありません。
この研究で得られた結果は学会や医学雑誌等に発表されることがあります。このような場合，あなたの個人情報などのプライバシーに関するものが公表されることは一切ありません。
７．研究組織
（１）金沢大学における研究実施体制
研究責任者 附属病院循環器内科 多田隼人
（２）共同研究機関と研究責任者
研究機関 研究責任者 役割
シスメックス株式会社 廣瀬 隆、玄 康洙、福島 義之、蘆田 尚子：サポート（本プログラムを用いた解析に必要となる既存情報のアップロード、解析作業の分担実施）、本プログラムを用いた解析、解析結果の評価・考察及び本プログラムの改善事項等の検討
株式会社理研ジェネシス 鷲尾 尊規：サポート（本プログラムを用いた解析に必要となる既存情報のアップロード、解析作業の分担実施）、本プログラムを用いた解析、解析結果の評価・考察及び本プログラムの改善事項等の検討
８．本研究に係る資金ならびに利益相反について
この研究は，シスメックス株式会社からの資金援助にて行います。この研究の研究担当者は，金沢大学または各研究機関の規定に基づく利益相反審査機関へ自己申告し，その審査と承認を得ています。従って，この研究の研究担当者は，この研究の実施の際に個人的な利益のために専門的な判断を曲げるようなことは一切いたしません。また，学会発表は論文の公表にあたっては，資金について公表し研究の透明化を図ります。
９．研究への不参加の自由について
試料・情報が当該研究に用いられることについて，患者さんもしくは患者さんの代理人の方にご了承いただけない場合には，研究対象としませんので，2024年12月31日までに下記の問い合わせ先までお申出ください。なお，研究結果が既に医学雑誌への掲載や学会発表がなされている場合，データを取り消すことは困難な場合もあります。
１０．研究に関する窓口
この研究に関するご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせ下さい。ご希望があれば，他の研究対象者の個人情報及び知的財産の保護に支障がない範囲内で，研究計画書及び関連資料を閲覧することができますのでお申出下さい。
研究責任者 金沢大学附属病院 循環器内科 多田隼人
相談窓口担当者 金沢大学附属病院 循環器内科 多田隼人
住所 〒920-8641金沢市宝町13番1号
電話 076-265-2000 （内線2251）