金沢大学大学院医薬保健学
総合研究科
循環器内科学研究分野

当機関では、下記の研究を行います。研究目的や研究方法は以下の通りです。この掲示などによるお知らせの後、臨床情報の研究使用を許可しない旨のご連絡がない場合においては、ご同意をいただいたものとして実施されます。皆様方におかれましては研究の趣旨をご理解いただき、本研究へのご協力を賜りますようお願い申し上げます。

なお，この研究は，金沢大学または各研究機関の倫理審査委員会の審査を受け，各研究機関の長の許可を得て行っているものです。

１．研究の対象

脳腱黄色腫症の患者さんのうち、2021年度に厚労省指定難病患者データベースに登録され、データベース利用に同意された方。

２．研究の目的

研究課題名：指定難病脳腱黄色腫症の診断・治療に係る全国実態調査研究

この研究では指定難病である脳腱黄色腫症について、本邦での診断・治療の実態を明確とすることを目的としております。

３．研究の方法

この研究では、指定難病登録時検査した血液検査、病歴、及び合併症のデータを使います。必要なデータをまとめ、厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策事業）原発性脂質異常症調査研究班の助言を得ながら共同で研究を進める予定です。

４．研究期間　　　　研究実施許可日～2026年3月31日

５．研究に用いる試料・情報の種類

生年月日、性別、出生市区町村、家族歴、発症年月、介護認定、要介護度、生活状況、

若年発症の白内障、思春期以降発症の腱黄色腫、成人期発症の進行性の神経症状（認知症、精神症状、錐体路症状、小脳症状、痙攣など）、血清コレスタノール濃度 5µg/mL 以上、または

血清コレスタノール：コレステロール比 0.3% 以上、正常～低コレステロール血症、ケノデオキシコール酸低値、胆汁アルコール濃度高値、画像所見：頭部 MRI T2 強調画像での歯状核の高信号、以下の疾病を鑑別し、全て除外できる。

除外できた疾病には☑を記入する

□ 家族性高コレステロール血症 □ シトステロール血症

□ 閉塞性胆道疾患 □ 甲状腺機能低下症

遺伝子検査の実施、CYP27 遺伝子の変異、変異部位の詳細、診断のカテゴリー、

症状の概要、経過、特記すべき事項など

記載年月日

診断年月日

６．外部への試料・情報の提供・公表

本学では厚生労働省で匿名化処理後のデータのみを扱い、当該情報は公開データベース等にする予定はございません。匿名化処理後のデータは、解析後に共同研究機関に提供することがあります。データはインターネットに接続のないPCにて本学の個人情報管理者が保管、管理いたします。

７．予想される利益と不利益について

この研究はデータの調査だけを行う研究であり，この研究に参加しても皆さまに直接の利益はありません。予測される不利益として個人情報の流出の可能性は0ではありませんが、そういうことがないようにデータの取り扱いについては，外部に漏れることが無いよう細心の注意を払います。

８．プライバシーの保護について

この研究にご参加いただいた場合、あなたから提供された診療情報などの、この研究に関するデータは、個人を特定できない形式に記号化した番号により管理され、研究事務局に提出されますが、あなたの個人情報が外部に漏れることはありません。

この研究で得られた結果は学会や医学雑誌等に発表されることがあります。このような場合，あなたの個人情報などのプライバシーに関するものが公表されることは一切ありません。

９．研究組織

【研究代表者】金沢大学附属病院　循環器内科　助教　　多田　隼人

【研究責任者】金沢大学附属病院　循環器内科　助教　　多田　隼人

【研究分担者】金沢大学附属病院　附属病院脳卒中・心臓病等総合支援センター　特任助教　竹治　泰明

共同研究機関

1０．本研究に係る資金ならびに利益相反について

本研究は、厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策事業）原発性脂質異常症調査研究班の資金により行います。本研究に係る利益相反はございません。

１１．研究への不参加の自由について

試料・情報が当該研究に用いられることについて、患者さんにご了承いただけない場合には、研究対象としませんので、下記の問い合わせ先までお申出ください。なお、研究結果が既に医学雑誌への掲載や学会発表がなされている場合、データを取り消すことは困難な場合もあります。

１２．研究に関する窓口

本研究に関するご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせ下さい。ご希望があれば、他の研究対象者の個人情報及び知的財産の保護に支障がない範囲内で、研究計画書及び関連資料を閲覧することが出来ますのでお申出下さい。

　【問合せ窓口】金沢大学附属病院　循環器内科　助教　多田　隼人

住所　　　：石川県金沢市宝町13-1

電話　　　：076-265-2251