家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）患者さんへ 研究協力のお願いについて
本研究の対象者に該当する可能性のある方で診療情報等を研究目的に利用または提供されることを希望されない場合は、下記の相談窓口へお問い合わせ下さい。ご連絡がない場合においては，ご了承をいただいたものとして実施されます。皆様方におかれましては研究の趣旨をご理解いただき，本研究へのご協力を賜りますようお願い申し上げます。
なお，この研究は，倫理審査委員会の審査を受け，研究責任者の所属機関の長の承認を得て行っているものです。
１．研究の対象
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）患者様のうち、2010年1月1日から2021年12月31日までに当院において診療を受けられた方。
２．研究の概要
研究課題名 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）に関する国際共同研究（HOFH, THE INTERNATIONAL CLINICAL COLLABORATORS (HICC) A GLOBAL HOFH DATA-SHARING PLATFORM）
研究期間 承認日 ～ 2027年3月31日
目標数 全体400例（金沢大学：20例）
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）は、LDLコレステロール（いわゆる悪玉コレステロール）の代謝に関連する遺伝子変異を両親からぞれぞれ受け継ぎLDLコレステロール値が著明な高値となるとともに、早発性の冠動脈疾患（狭心症や心筋梗塞など）に罹患する指定難病です。我が国においても希少疾患であるために、これまでその診療実態や予後については不明な点が多くありました。そこで、本疾患の診療に従事する米国・欧州・アフリカの中心的な施設と国際共同研究により、これまで診療の際に収集した診療データ（LDLコレステロール値や、冠動脈硬化症の発症など）を解析することといたしました。研究の結果，病気の進行が早期に予測でき，かつ患者様一人一人の状態に合わせた治療を早期に行うことが可能となることが期待されます。
３．研究の目的・方法について
この研究では家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）患者様の国際的な診療実態と予後を調べることを目的としています。家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）の患者さんの血清脂質（LDLコレステロール値や冠動脈硬化）のデータを使い必要なデータをとりまとめ統計解析を行います。
４．研究に用いる試料・情報の種類
情報 通常診療で得たカルテ情報（生年月、死亡年月（死亡した場合）、年齢、性別、診断年月、診断内容（臨床診断もしくは遺伝子診断）、LDL受容体機能解析結果、遺伝子変異内容（解析があれば）、血清脂質値（診断時、登録時、治療中で最もLDL-C値が低い時）：総コレステロール値、トリグリセリド値、HDL-C値、LDL-C値、脂質治療内容（診断時、登録時、治療中で最もLDL-C値が低い時）、身体所見（診断時、登録時）、冠動脈疾患画像所見：冠動脈CTないしは冠動脈造影（診断時、登録時）、冠動脈硬化治療内容、家族歴）
５．外部への試料・情報の提供・公表
提供された情報は，金沢大学において個人が特定できない様に匿名化を行い，REDCapと呼ばれる米国バンダービルド大学が開発されたデータ収集システムへ提供されます。
６．プライバシーの保護について
この研究にご参加いただいた場合，あなたから提供された診療情報などのこの研究にする関するデータは，個人を特定できない形式に記号化した番号により管理され，REDCapと呼ばれる米国バンダービルド大学が開発されたデータ収集システムに登録され利用されますので，あなたの個人情報が外部に漏れることはありません。
この研究で得られた結果は学会や医学雑誌等に発表されることがあります。このような場合，あなたの個人情報などのプライバシーに関するものが公表されることは一切ありません。
７．研究組織
研究代表者 Amsterdam University Medical Centers, Department of Vascular Medicine
【オランダ】, Kees Hovingh
（１）金沢大学における研究実施体制
研究責任者 附属病院循環器内科 多田隼人
研究分担者 附属病院循環器内科 岡田寛史
（２）共同研究機関と研究責任者
研究機関 研究責任者 役割
・国立循環器病研究センター研究所 分子病態部 斯波真理子 情報の提供
・University of Witwatersrand, Faculty of Health Sciences【南アフリカ共和国】, Frederick Raal, 情報の提供
・University of Pennsylvania, Translational Medicine & Human Genetics【米国】, Marina Cuchel, 情報の提供
・University of Cape Town, Department of Medicine【南アフリカ共和国】,
Dirk Blom, 情報の提供
・Amsterdam University Medical Centers, Department of Vascular Medicine【オランダ】, Kees Hovingh, 情報の提供、REDCap運営管理
・Amsterdam University Medical Centers, Department of Vascular Medicine【オランダ】, Tycho R Tromp, 情報の提供、データの解析
（３）研究に関する業務の委託
なし
８．本研究に係る資金ならびに利益相反について
この研究は大学の運営費を用いて行われます。また，この研究の研究担当者は，この研究において企業等との間に利害関係はありません。この研究の研究担当者は，金沢大学または各研究機関の規定に基づく利益相反審査機関へ自己申告し，その審査と承認を得ています。従って，この研究の研究担当者は，この研究の実施の際に個人的な利益のために専門的な判断を曲げるようなことは一切いたしません。
９．研究への不参加の自由について
試料・情報が当該研究に用いられることについて，患者さんもしくは患者さんの代理人の方にご了承いただけない場合には，研究対象としませんので，下記の問い合わせ先までお申出ください。なお，研究結果が既に医学雑誌への掲載や学会発表がなされている場合，データを取り消すことは困難な場合もあります。
１０．研究に関する窓口
この研究に関するご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせ下さい。ご希望があれば，他の研究対象者の個人情報及び知的財産の保護に支障がない範囲内で，研究計画書及び関連資料を閲覧することができますのでお申出下さい。
研究機関の問合せ窓口
研究責任者 金沢大学附属病院 循環器内科 多田隼人
相談窓口担当者 金沢大学附属病院 循環器内科 岡田寛史
住所 〒920-8641 金沢市宝町13－1
電話 076-265-2000（内線 2251）